LA SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è un disordine congenito dello sviluppo, una malattia da accrescimento che porta ad un aumento delle dimensioni corporee e degli organi insieme ad altri sintomi importanti quali la microcefalia. La malattia può essere caratterizzata da eccesso di crescita , ingrossamento della lingua e difetti della parete addominale (come ernia ombelicale oppure onfalocele, la protrusione dell’intestino al di fuori dell’ombelico). La frequenza è di un caso ogni 13.000 nati. Nell’85-90% dei casi la sindrome è sporadica: chi ne soffre, cioè, non ha precedenti in famiglia. La causa di questa malattia rimane sconosciuta nella maggior parte dei casi, ma si è visto che è determinata da alterazioni in un particolare gruppo di geni detti imprinted localizzati sul cromosoma 11. Secondo recenti osservazioni, il rischio di sviluppare la sindrome sembra più elevato nei bambini nati con fecondazione artificiale.
Dal punto di vista clinico abbiamo diverse manifestazioni come la macroglossia, l’ingrandimento patologico di organi e porzioni corporee, ipoglicemia, convulsioni, letargia, lieve microcefalia e mancata discesa dei testicoli nello scroto (condizione detta criptorchidismo). Questi bambini iniziano a crescere lentamente intorno agli 8 anni ma di norma nell’età adulta non saranno alti rispetto alla media.
Ma l’evento più importante è la maggiore incidenza di tumori in questi bambini: nel 10% dei casi questi bambini svilupperanno tumori maligni come il tumore di Wilms (un raro tumore renale), il radbomiosarcoma (un tumore ad origine muscolare) o l’epatoblastoma (un tumore a origine epatica) ma anche tumori non maligni. Particolari manifestazioni possono essere le grinze a livello di lobi delle orecchie o anormalità a livello di padiglione auricolare, occhi grandi e prominenti e altre anomalie a livello di capo come la presenza del nevus flammeus, ovvero un angioma piano solitamente a livello frontale visibile come una macchia rossa che può scomparire con la crescita
La diagnosi si basa sull’osservazione clinica condotta da un genetista ed è formulata in presenza di almeno 2 delle 5 maggiori caratteristiche della sindrome di Beckwith Wiedemann (peso elevato e lunghezza significativa alla nascita, ipoglicemia neonatale, difetti della parete addominale, pieghe e fossette nelle orecchie, macroglossia ed emi-pertrofia) oppure 1 maggiore e 2 minori. Successivamente la diagnosi clinica deve essere confermata da test molecolari.
Non esiste una terapia specifica. Alcune manifestazioni (come l’onfalocele, la macroglossia o l’asimmetria scheletrica) vengono trattate chirurgicamente. In caso di ipoglicemia neonatale, la situazione va tenuta sotto stretto controllo; fino a 10 anni, inoltre, i bambini colpiti sono sottoposti a frequenti monitoraggi per effettuare una diagnosi il più precoce possibile in caso di tumore.

Redazione Nuovaitaliamedica