IL CRIPTORCHIDISMO

Costituisce un problema rilevante per il medico pratico e il pediatra di base. Le terapie mediche introdotte negli ultimi anni sono particolarmente efficaci se eseguite precocemente. Anche da qui deriva l'importanza che il medico pratico sappia eseguire una diagnosi differenziale corretta e tempestiva e quindi inviare il bambino allo specialista il più precocemente possibile.
Nel bambino normale ambedue i testicoli devono essere palpabili nello scroto. Quando questo non avviene si parla, in linguaggio corrente, di criptorchidismo (mono-o bilaterale a' seconda dei casi); ma il medico deve avere in chiaro che usato in questo senso il termine non è corretto e porta ad una sovrastima della diagnosi.
La diagnosi di criptorchidismo, infatti, va limitata ad una soltanto delle quattro situazioni in cui il testicolo non è normalmente allogato nello scroto. Più precisamente:
1. Anorchia, cioè assenza del testicolo per
causa congenita o acquisita;
2. Ectopia: il testicolo non solo non è nello
scroto ma è situato in qualche sede anomala al
di fuori della normale traiettoria di discesa;
3. Testicolo mobile o retrattile (o "migran
te", o "in ascensore"): sebbene di regola non
palpabile nello scroto, il testicolo può discen
dervi spontaneamente, specie quando il bambi
no è ben rilasciato, in ambiente caldo; oppure si
può spingere manualmente nello scroto senza
eccessiva difficoltà e senza che esso risalga im
mediatamente al termine della manovra;
4. Criptorchidismo: quando il testicolo giace
permanentemente fuori dello scroto ove può es-

sere ricondotto — con maggiore o minore difficoltà — solo con manovra manuale. Inoltre, è caratteristica del testicolo criptorchide l'immediata risalita fuori dello scroto al cessare della manovra di trazione.
Questa suddivisione in rapporto alla situazione anatomica ha una rilevante importanza pratica; così, per l'ectopia viene in causa esclusivamente la terapia chirurgica, precoce; il testicolo mobile è un organo normale, sia dal punto di vista endocrino che esocrino e non ha bisogno di alcuna terapia, né medica né chirurgica; il criptorchidismo va chiaramente differenziato dall'anorchia e deve essere trattato, con terapia medica ed eventualmente chirurgica, in modo che il problema sia risolto nei primi anni di vita.
Non si dovranno più vedere, come ancora oggi accade, situazioni di criptorchidismo in giovani puberi; lo sviluppo puberale non ha il potere di risolvere questo problema ed attendere troppo fa correre inutili rischi al bambino.
Nel complesso si può già anticipare che, se molte e controverse sono ancora oggi le opinioni sulla patogenesi, la prognosi e finanche l'appropriata terapia del criptorchidismo/un fatto è certo: al momento di iniziare la scuola dell'obbligo, il bambino criptorchide non deve essere più tale.
È difficile da definire, perché appare assai variabile nelle esperienze dei vari AA. (1, 2). Questa incertezza deriva in gran parte dall'obbiettiva difficoltà di distinguere fra criptorchidismo e testicolo mobile, con conseguente disomogeneità delle casistiche. Sulla scorta delle indagini più moderne e affidabili si possono dare i seguenti valori orientativi nella frequenza del criptorchidismo: circa lo 0,8% nei bambini da 2 a 12 anni; circa il 4% nei neonati a termine; circa il 30% nei nati pretermine.
Queste differenze in rapporto all'età non meravigliano quando si pensi che il testicolo non si forma nello scroto ma vi giunge, al termine di un processo di migrazione che si conclude di regola al termine della gravidanza.
Vedremo perciò la condizione di criptorchidismo risolversi spontaneamente, col tempo, in gran parte dei prematuri. Anche la percentuale, relativamente elevata, di criptorchidismo nei nati a termine è destinata ad abbassarsi notevolmente nei primi mesi di vita grazie al fenomeno fisiologico della migrazione spontanea tardiva. Nella nostra casistica, il criptorchidismo del neonato a termine si è risolto spontaneamente in 1/3 dei casi fra il 1° e il 6° mese; dopo il 6° mese, in nessun caso si è più osservata una migrazione spontanea. Da questa nostra esperienza e da quella della letteratura, derivano due considerazioni pratiche: 1) la diagnosi di criptorchidismo può essere posta con sufficiente certezza solo dopo il 6" mese; 2) è inutile attendersi una migrazione spontanea del testicolo in scroto se essa non si è verificata entro il 1° anno di vita.
Il criptorchidismo è una sindrome ad etiopa-togenesi complessa; lo dimostrano la variabilità dei riscontri clinici e ormonali e la diversa prognosi a distanza anche nei casi corretti precocemente e, comunque, trattati in maniera sovrap-ponibile.
Del resto, la migrazione del testicolo fetale verso lo scroto è la risultante di molteplici effetti, meccanici e ormonali, finora solo in parte conosciuti. Di questa discesa si conoscono peraltro le tappe, che possono essere così sintetizzate (Figura 1 ):
1. Nelle prime 8 settimane di vita intrauterina (Figura 1 a) la gonade fetale appare come una voluminosa massa fusiforme, obliqua rispetto all'asse longitudinale del corpo, estesa ad occupare circa i 2/3 inferiori della lunghezza della

cavità addominale. Il gubernaculum è già formato e si estende dall'apice caudale del testicolo al mesenchima del tubercolo genitale, attraverso il canale inguinale.
2. Intorno al 3° mese (Figura 1 b) essa appare relativamente più piccola rispetto agli altri organi addominali, meno obliqua, più lontana dal rene con cui prima era a contatto. In questo periodo si forma lo scroto, per l'azione, sui tessuti del tubercolo genitale, del testosterone secreto dal testicolo fetale si sono accentuate e il testicolo si trova in posizione verticale in corrispondenza dell'anello inguinale interno.
Questa discesa entro l'addome inizia quindi al 3° mese ma è più apparente che reale; essa è dovuta infatti, in gran parte, alla degenerazione della metà craniale del testicolo ed al rapido accrescimento delle strutture addominali superiori che allontana verso l'alto il mesonefro (rene). 3. Il testicolo rimane nella posizione di cui sopra fin verso il 7° mese, quando la tunica vaginale cresce rapidamente verso il basso, circondando il gubernaculum che appare ora rigonfio e disteso.
La discesa del testicolo attraverso il canale inguinale consegue alla degenerazione del gubernaculum, che rende ampio e transitabile il tragitto verso lo scroto (Figura 1 d).
Questo passaggio attraverso il canale inguinale rappresenta probabilmente l'unica vera migrazione del testicolo ed è il risultato della combinazione di fattori meccanici e ormonali. I primi vengono messi in rapporto all'azione del muscolo cremasterico, alla pressione addominale ed all'azione del gubernaculum (che però è verosimilmente più di guida che di trazione); i secondi non sono conosciuti con certezza ma un ruolo di primo piano sembra essere rivestito dalla secrezione ipofisaria di LH, responsabile della produzione del testosterone da parte delle cellule di Leydig dopo la nascita e, unitamente alle gonadotropine di origine placentare (HCG), durante l'ultimo trimestre di vita fetale.
In conclusione, la complessità del processo di migrazione sopradescritto rende ragione di come possano aversi ritardi, ostacoli o difficoltà ad una collocazione stabile ed appropriata dei testicoli nella borsa scrotale, pur essendo essi di regola disposti lungo il normale tragitto di discesa. È più facile che l'incompleta discesa si verifichi da un solo lato (il criptorchidismo monolaterale è due volte più frequente di quello bilaterale). Il riscontro anamnestico di criptorchidismo in altri membri della famiglia (padre, fratelli) non è raro; certe casistiche segnalano l'esistenza di familiarità nel 15% dei casi (2).
Può anche accadere che il testicolo devii dalla normale traiettoria di discesa per arrestarsi in un diverticolo del canale peritoneo-vaginale, in sedi diverse. Si parla allora di ectopia, che può essere interstiziale, pubico-peniena, femorale, trasversa (quando entrambi i testicoli alloggia-

no in un emiscroto), perineale, di altro tipo. (Figura 2).
L'ectopia è rara e solo raramente rilevabile all'esame clinico (ectopia perineale o crurale); quando la si scopre, comunque, è bene procedere subito alla correzione chirurgica.

L'incompleta discesa può riconoscere cause meccaniche, ormonali, o ambedue in varia combinazione.

I fattori meccanici hanno un ruolo certo, ma non esclusivo. Nella nostra esperienza, rappresentano circa il 50% delle possibili cause di criptorchidismo. Gli ostacoli anatomici più frequenti sono: l'impervietà del canale inguinale, l'ernia inguinale, l'esistenza di un'aponeurosi fibrosa al limite tra l'orifizio inguinale e la borsa scrotale e la brevità di uno degli elementi del funicolo spermatico (in particolare, l'arteria).
Sulla patogenesi endocrina esistono ormai numerose testimonianze, cliniche e sperimentali.
L'esperienza clinica insegna che circa un terzo dei ragazzi affetti da ipogonadismo ipogonadotropo è criptorchide e che il riscontro di un criptorchidismo, specie se associato ad anosmia, può far scoprire talvolta un deficit di LH.
Sperimentalmente, si è potuto indurre un arresto della migrazione testicolare nel ratto bloccando la secrezione dell'LH fetale. Non solo: a carico del testicolo reso in questo modo criptorchide si sono scoperte lesioni istologiche simili a quelle riferite nel testicolo criptorchide umano.

condizioni patologiche complesse, non raramente riconducibili a sindromi note. Così noi abbiamo potuto recentemente selezionare dalla letteratura oltre 50 sindromi con anomalie cro-mosomiche, più di 60 senza anomalie cromo-somiche e un discreto numero di sindromi mal-formative da cause esogene nelle quali il criptorchidismo appare essere un elemento più o meno costante (1).
Si tratta, comunque, di sindromi rare e in cui il ruolo del criptorchidismo passa in seconda linea rispetto al grave quadro malformativo generale, per cui di questa eterogenea popolazione di criptorchidi non vale la pena trattare in questa sede.
Meritano piuttosto un breve cenno le alterazioni istologiche riscontrabili nel testicolo crip-torchide e soprattutto la loro cronologia di comparsa (per i riflessi che può avere sulla condotta terapeutica). Secondo dati recenti forniti

dalla microscopia elettronica essa sarebbe la seguente (4):
a. Nel 1° anno di vita si osservano solo modi
ficazioni a carico delle cellule del Leydig;.
b. A partire dal 2° anno, compaiono anoma
lie strutturali della tunica propria dei tubuli
seminiferi;
e. Tra i 2 e i 5 anni, il numero e il volume degli spermatogoni diminuiscono progressivamente. L'alterazione sarebbe reversibile se si riporta il testicolo in sede prima dei 3 anni di vita;
d. Dopo gli 11-12 anni il diametro dei tubuli
seminiferi arresta la sua crescita e si osserva una
massiccia caduta del numero di spermatogoni.
A questi dati bisogna aggiungere le seguenti osservazioni:
a. Persistendo la gonade in posizione anoma
la, il danno istologico appare aggravarsi pro
gressivamente (forse per la maggior temperatura
— di circa 2° C — nell'addome rispetto allo
scroto);
b. Se il testicolo rimane in posizione anomala
fin dopo la pubertà, si osserva una atrofia delle
cellule di Leydig, delle cellule del Sertoli e dei
tubuli seminiferi. Si giunge così a un danno
irreversibile sia della funzione endocrina (incre
zione degli ormoni sessuali) che di quella esocri
na (spermatogenesi). La sterilità, in questo caso,
è la regola; aumenta in questi soggetti anche il
rischio di una degenerazione maligna del testico
lo;
e. Anche il testicolo normalmente disceso
può presentare alterazioni istologiche, il che av
valora l'ipotesi che, almeno in una parte dei ca
si, il criptorchidismo sia in rapporto a fattori
disgenetici;
d. Un'ultima annotazione riguarda la comparsa di tumori testicolari, certamente più frequente nei criptorchidi. Si tratta in- genere di seminomi, che compaiono per lo più verso i 30 anni. Il rischio è maggiore nei casi di ritenzione alta (intra-addominale). Il testicolo criptorchide sembra mantenere la sua potenzialità cancerogena anche quando riportato in sede; del resto anche il testicolo controlaterale, normalmente disceso, è colpito non raramente da tumore (1, 2). Verosimilmente, una correzione precoce non è suscettibile di modificare questa tendenza ma mancano ancora elementi sufficienti per dare un giudizio definitivo; comunque, la riposizione in sede del testicolo ne facilita quanto meno la sorveglianza.

È meno facile di quanto si creda. È volta soprattutto a differenziare il criptorchidismo dal testicolo mobile; a tal fine sono essenziali l'anamnesi ed una accurata visita medica.
Se dall'anamnesi risulta con certezza che qualche volta il testicolo discende spontaneamente nello scroto — il che avviene soprattutto durante il bagno caldo di pulizia; è la madre o il ragazzo stesso ad accorgersene e riferire — non si tratta di criptorchidismo. In questo caso il bambino sarà controllato annualmente (con discrezione) ma sarà immediatamente tranquillizzato, insieme ai familiari, circa la sostanziale normalità della situazione che si regolarizzerà poi spontaneamente e in maniera definitiva all'epoca dello sviluppo puberale.
L'esame obbiettivo deve essere eseguito sempre, ma con delicatezza e avendo tempo a disposizione. Spesso il bambino è conscio di avere un problema ai genitali ed è stato in precedenza sottoposto a esplorazioni della zona, di cui conserva un ricordo sgradevole o doloroso; egli si presenta perciò con la muscolatura contratta, emotivamente teso e per lo più, quando ci si accinge ad esplorare i genitali, accentua questo suo stato; quando addirittura non si ribella, al pari di molti bambini tonsillectomizzati al momento di guardar loro la gola.
Una diagnosi di criptorchidismo fatta in queste condizioni non ha alcun valore.
Bisognerà attendere che il bambino si rilassi, intavolare con lui un colloquio intanto che si visitano le altri parti del corpo e lasciar per ultimo il controllo dei genitali; l'ambiente e la mano del medico dovranno essere caldi.
Si osservi attentamente, ancor prima di palpare; capita di vedere distintamente un testicolo in sede che guizza improvvisamente fuori dallo scroto al solo avvicinarsi della mano all'area genitale; anche in questo caso ce n'è abbastanza per qualificare quel testicolo come mobile ed escludere la diagnosi di criptorchidismo. L'esplorazione, comunque, dovrà essere delicata, con la mano a piatto che scorre sulla regione inguinale verso il basso e terminare con la manovra bimanuale di riposizione del testicolo nello scroto, facendo particolare attenzione alla sua capacità di rimanervi.

Quando non si riesce a riporre il testicolo nello scroto alla prima visita, è consigliabile farne almeno un'altra, a distanza di qualche giorno, prima di porre diagnosi di criptorchidismo.
In ogni caso in cui sia possibile un apprezzamento del testicolo ritenuto, bisogna annotarne l'esatta posizione (addominale, inguinale, emergente etc.), il volume, (per mezzo dell'orchido-metro di Prader), e la consistenza (parenchima-tosa, diminuita, aumentata).
Il volume del testicolo ritenuto è di regola inferiore alla media; in circa la metà dei casi anche il testicolo controlaterale, normalmente disceso, è di dimensioni ridotte.
Anche l'aspetto dello scroto merita attenzione: il rilievo di una asimmetria scrotale si accompagna frequentemente all'esistenza di un testicolo criptorchide in corrispondenza dell'emi-scroto meno sviluppato.
Qualche volta non si riesce a palpare il testicolo (o i testicoli) anche con una esplorazione accurata. In questi casi la diagnosi va posta fra criptorchidismo ed ectopia o con una anorchia congenita, mono-o bilaterale.
Per quanto riguarda Vanorchia congenita bilaterale essa può essere sospettata per la frequente coesistenza di micropene e di marcata ipoplasia dello scroto, e poi documentata in base all'assenza di risposta del testosterone allo stimolo portato con iniezione di gonadotropina umana (HCG).
In presenza di un tale comportamento al test con HCG, l'esplorazione chirurgica alla ricerca dei testicoli può essere considerata superflua.
L'esplorazione chirurgica è invece, di regola, determinante per distinguere fra l'agenesia di un solo testicolo ed un criptorchidismo monolaterale completo, anche se esistono alcuni criteri differenziali orientativi da non trascurare.
Secondo la nostra esperienza esistono 3 principali elementi discriminanti fra le due condizioni: uno è clinico, perché in caso di agenesia della gonade — o di una sua atrofia molto severa — il testicolo controlaterale in sede è generalmente aumentato di volume (ipertrofia com-pensatoria). Gli altri due sono di laboratorio ed in particolare: il primo riguarda la secrezione ipofisaria di LH ed FSH dopo stimolo con GnRH, che nel monorchide risulta più elevata rispetto ai bambini normali e a quelli portatori di un testicolo criptorchide; il secondo si riferisce alla dinamica della risposta del testosterone allo stimolo con HCG, che è più bassa della norma in ambedue le condizioni ma che continua ad aumentare nei monorchidi mentre cala, al 6° giorno, nei bambini con criptorchidismo monolaterale {Figura 5).
A prescindere dalla maggiore probabilità di comparsa di un seminoma in età adulta, la prognosi del criptorchidismo è buona per quanto riguarda lo sviluppo sessuale, che avviene in epoca e con modalità normali, anche se il testicolo che era ritenuto rimane di volume inferiore alla media in buona parte dei casi (circa il 70%, nella nostra esperienza). Ciò significa, in pratica, che se un ex-criptorchide presenta un ritardo o una carenza di sviluppo sessuale bisognerà piuttosto pensare all'eventualità di un ipogo-nadismo di cui il testicolo criptorchide era solo la spia.
Non altrettanto buona è la prognosi per quanto riguarda la fertilità, come è facile intuire dalla natura ed evoluzione delle lesioni istologiche. Le percentuali, in letteratura, variano molto, anche perché basate talora sulla paternità, talaltra sullo spermiogramma; quest'ultimo, inoltre, che da sulla carta maggiori garanzie, non viene sempre eseguito e valutato in maniera univoca (così può essere eseguito dopo 3 o 5 giorni di astinenza; ed oligospermici essere ritenuti coloro che hanno meno di 20 oppure meno di 12 milioni di spermatozoi/mm3). Globalmente considerate, comunque, le percentuali di sterilità sembrano oscillare dal 50 al 60% nei crip-torchidi monolaterali e dal 70 all'85% in quelli bilaterali.
Nella nostra casistica di adulti ex-criptorchidi, lo spermiogramma è risultato patologico (con prevalenza di oligospermie) in oltre il 50% dei casi; tutti i pazienti erano stati sottoposti a correzione chirurgica verso gli 8 anni di età (5).
Alcuni dati della letteratura segnalano una prognosi migliore, riguardo alla fertilità, quando il criptorchidismo viene trattato con terapia medica piuttosto che chirurgica. Altri dati interessanti indicano però che l'orchidopessi precoce, eseguita possibilmente prima dei 3 anni, fa regredire i danni istologici osservati nel testicolo criptorchide; il tempo dirà se così facendo si può evitare la sterilità futura, come queste premesse farebbero prevedere (1, 4).